上圖 國(guó)際罕見病日期間，公益組織罕見病發(fā)展中心發(fā)起“罕見病家庭紀(jì)實(shí)攝影展”,，介紹罕見病群體生活狀態(tài),。劉 云攝

　　右圖 張笑目前是某黏多糖貯積癥患者組織的全職工作人員，平時(shí)經(jīng)常在網(wǎng)上與病友及其家屬分享醫(yī)療信息等,。經(jīng)濟(jì)日?qǐng)?bào)記者 袁 勇攝

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　　2014年,，一場(chǎng)旨在幫助罕見病肌萎縮側(cè)索硬化患者（也稱“漸凍人”）的冰桶挑戰(zhàn)賽活動(dòng)在全球流行開來(lái)，讓很多人了解到了“罕見病”這個(gè)概念,。由于單種疾病患者人數(shù)較少,，罕見病患者的用藥也被稱為“孤兒藥”。如何讓這樣的極少數(shù)人也能享受到社會(huì)的福利和關(guān)懷,？2016年12月21日,，國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)議確定了“十三五”期間深化醫(yī)改重點(diǎn)任務(wù)，提出要健全藥品供應(yīng)保障體系,，扶持低價(jià)藥,、“孤兒藥”、兒童用藥等生產(chǎn),。

　　目前,，我國(guó)罕見病患者的藥品供應(yīng)保障存在哪些問題？造成這些問題的原因有哪些,？有哪些可能的改善途徑,？帶著這些問題，《經(jīng)濟(jì)日?qǐng)?bào)》記者走訪了患者,、專家,、藥企以及有關(guān)部門等。

　　創(chuàng)新型“孤兒藥”難尋“中國(guó)造”

　　近日,，記者在北京見到了黏多糖貯積癥I型患者張笑,。黏多糖貯積癥是一種罕見隱性遺傳疾病，患者身體呈現(xiàn)全身關(guān)節(jié)僵硬,、角膜渾濁,、肝脾腫大,、呼吸道阻塞等癥狀,。病癥給張笑帶來(lái)了極大的痛苦和不便,，“我甚至都無(wú)法自己洗頭、穿襪子”,。同時(shí),，張笑還面臨一個(gè)無(wú)奈的現(xiàn)實(shí)：國(guó)內(nèi)黏多糖患者長(zhǎng)期處于無(wú)藥可用的境況。目前,，國(guó)內(nèi)尚無(wú)針對(duì)此病種的有效藥物,，由美國(guó)拜瑪琳公司生產(chǎn)的Aldurazyme是針對(duì)該病I型的特效藥,。該藥于2003年上市,，然而并未引入國(guó)內(nèi)。

　　與張笑處境類似的患者還有不少,。記者走訪眾多患者和專家后發(fā)現(xiàn),，目前國(guó)內(nèi)很多罕見病患者完全依賴進(jìn)口藥物,，如果藥物未在國(guó)內(nèi)上市,，就會(huì)面臨無(wú)藥可用的處境，創(chuàng)新“孤兒藥”難見“中國(guó)造”,。

　　在山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)韓金祥看來(lái),，提升國(guó)內(nèi)藥企的“孤兒藥”研發(fā)能力,，生產(chǎn)出“中國(guó)造”的“孤兒藥”，是解決國(guó)內(nèi)罕見病患者用藥困境的根本途徑,。但是相比發(fā)達(dá)國(guó)家,，我國(guó)“孤兒藥”研發(fā)能力嚴(yán)重滯后,，創(chuàng)新型“孤兒藥”產(chǎn)出幾乎為空白,。首都兒科研究所研究員宋昉對(duì)《經(jīng)濟(jì)日?qǐng)?bào)》記者表示：“當(dāng)前在全世界的創(chuàng)新藥物中,，‘孤兒藥’已經(jīng)占到了一半左右的比例,，‘孤兒藥’的研發(fā)能力已經(jīng)成為醫(yī)藥領(lǐng)域研發(fā)創(chuàng)新能力的一個(gè)重要體現(xiàn),。在這方面，我國(guó)正處于一個(gè)十分尷尬的境地,�,！�

　　產(chǎn)生這種差距的原因有哪些,？非營(yíng)利性組織罕見病發(fā)展中心主任黃如方認(rèn)為，國(guó)內(nèi)藥企“孤兒藥”研發(fā)乏力,，很大程度上是因?yàn)榧��?lì)機(jī)制欠缺,。在歐美多個(gè)國(guó)家,，都有不同類型的激勵(lì)機(jī)制推動(dòng)“孤兒藥”研發(fā),。

　　相關(guān)研究文獻(xiàn)顯示,，在1983年之前,，美國(guó)的“孤兒藥”研發(fā)同樣舉步維艱,。轉(zhuǎn)折點(diǎn)是美國(guó)1983年公布的《孤兒藥法案》,。2002年,，美國(guó)《罕見病法案》出臺(tái),，使罕見病研究有了明確的法律保障，罕見病研究基金也逐漸增加,，使得美國(guó)“孤兒藥”研制保障制度體系更加完善,。當(dāng)前，美國(guó)藥企在“孤兒藥”研發(fā)全過程享受臨床研究獎(jiǎng)助金經(jīng)費(fèi)支持和稅收抵免政策,，同時(shí),，藥物上市后，可給予企業(yè)7年的市場(chǎng)獨(dú)占期,。自《孤兒藥法案》頒布以來(lái),，美國(guó)“孤兒藥”的注冊(cè)申請(qǐng)數(shù)量大幅度提高。從1972年到1982年,，只有10個(gè)“孤兒藥”上市,，從1983年到2015年，則有將近500個(gè)“孤兒藥”上市,，年銷售額超過了400億美元,。同時(shí)，美國(guó)的“孤兒藥”政策也引來(lái)世界多個(gè)國(guó)家和地區(qū)效仿,。

　　對(duì)比之下,，當(dāng)前我國(guó)針對(duì)罕見病問題的專項(xiàng)立法還是空白，“孤兒藥”相關(guān)的政策僅散見于藥物安全監(jiān)管制度等方面,。多家藥企對(duì)記者表示，國(guó)家層面的醫(yī)藥研發(fā)相關(guān)激勵(lì)政策基本統(tǒng)一在創(chuàng)新藥層面,，藥企要獲得相關(guān)激勵(lì),，“孤兒藥”也只能與其他創(chuàng)新藥物無(wú)差別地進(jìn)入創(chuàng)新藥相關(guān)激勵(lì)政策申請(qǐng)通道。兩類藥物的上市成本幾乎相同,，激勵(lì)機(jī)制也沒有區(qū)別,，但是市場(chǎng)需求卻大相徑庭，藥企把研發(fā)精力集中于市場(chǎng)需求更大的常規(guī)藥物也就不足為奇,。

　　全國(guó)人大代表孫兆奇自2006年起就堅(jiān)持提交罕見病相關(guān)議案和建議,。在他看來(lái),，要改變國(guó)內(nèi)“孤兒藥”研發(fā)乏力的狀況,，就必須通過專項(xiàng)立法予以政策傾斜,，“加快罕見病專項(xiàng)立法,，是解決當(dāng)前罕見病患者困境和‘孤兒藥’研發(fā)滯后問題的最迫切需要”。以利好政策推動(dòng)市場(chǎng)力量來(lái)解決“孤兒藥”的研發(fā)和產(chǎn)出問題,，也是很多專家學(xué)者的共同觀點(diǎn)。

　　目前,，全球“孤兒藥”市場(chǎng)正處于快速增長(zhǎng)階段,，然而研發(fā)的滯后正讓我國(guó)藥企錯(cuò)失在巨大的“孤兒藥”市場(chǎng)中分得更多利潤(rùn)的機(jī)會(huì)。醫(yī)藥市場(chǎng)研究機(jī)構(gòu)Evaluate Pharma發(fā)布的2015年“孤兒藥”市場(chǎng)報(bào)告顯示,，當(dāng)前全球“孤兒藥”市場(chǎng)有著近12%的年增長(zhǎng)率,，相比之下,，2015年上半年，全球普通藥品市場(chǎng)增長(zhǎng)率僅為5.9%。報(bào)告預(yù)測(cè),，到2020年,，全球“孤兒藥”銷量將達(dá)到1780億美元,，“孤兒藥”在所有處方藥銷量總額的占比有望超過20%,。全球各大制藥巨頭也瞄準(zhǔn)這一市場(chǎng),，以并購(gòu)等方式擴(kuò)大自己在“孤兒藥”市場(chǎng)中的占有率,。與此同時(shí)，我國(guó)國(guó)內(nèi)藥企生產(chǎn)的“孤兒藥”卻幾乎都是仿制藥,，利潤(rùn)率與創(chuàng)新藥差距巨大,，導(dǎo)致我國(guó)藥企難以在“孤兒藥”市場(chǎng)中分得高利潤(rùn),，其創(chuàng)新能力和市場(chǎng)價(jià)值也受到了很大制約,。

　　高價(jià)“孤兒藥”能否入醫(yī)保

　　對(duì)于藥企來(lái)說(shuō),，創(chuàng)新藥的研發(fā)往往需要巨額投入,。而“孤兒藥”市場(chǎng)需求很小,，藥企要想通過銷售利潤(rùn)覆蓋研發(fā)和上市成本,，并獲得較好的回報(bào),，往往會(huì)利用專利保護(hù)將藥物單價(jià)定得很高,。

　　以黏多糖藥物Aldurazyme為例，按照其上市價(jià)格,，每個(gè)患者每年的藥物花費(fèi)至少要200萬(wàn)元,，這讓患者望藥興嘆,。張笑告訴記者,，即使有途徑從國(guó)外買到藥,，也根本買不起,，“價(jià)格太貴了,，所以我只能定期做一下檢查,，身體哪個(gè)器官出現(xiàn)問題了,，做一下局部治療,。”張笑表示,，目前她能夠聯(lián)系到的國(guó)內(nèi)患者就有300多人,，治療狀況基本和她類似。

　　拜瑪琳中國(guó)區(qū)市場(chǎng)準(zhǔn)入經(jīng)理曹雯表示,，如果藥物不能進(jìn)入醫(yī)保目錄,，國(guó)內(nèi)患者就很難用得上藥物,。“目前在國(guó)內(nèi)推廣‘孤兒藥’的成本不小，包括臨床試驗(yàn)和注冊(cè)審批的投入,、醫(yī)保談判,、病人贈(zèng)藥等，同時(shí)Aldurazyme價(jià)格高昂,，幾乎不可能僅靠病人自費(fèi)用藥,，必須在醫(yī)保支付下才可能獲得市場(chǎng)，國(guó)內(nèi)目前尚不具備這樣的條件,�,！辈荟┱f(shuō)，Aldurazyme在多個(gè)國(guó)家和地區(qū)上市,，都是通過納入醫(yī)保目錄,、減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)來(lái)獲得市場(chǎng)的。曹雯還表示,，針對(duì)Aldurazyme在國(guó)內(nèi)獲批上市,，藥企與多個(gè)地方政府有關(guān)部門進(jìn)行過溝通，但是尚無(wú)進(jìn)展,，各地有關(guān)部門都表示藥物要在獲取注冊(cè)資格之后才能考慮是否納入醫(yī)保目錄,。

　　在我國(guó)，由于罕見病特效藥一般不屬于基本藥物,，是否納入醫(yī)保的決定權(quán)一般在各地有關(guān)部門,。但是對(duì)于地方來(lái)說(shuō)，決定藥物是否納入醫(yī)保必須在藥物注冊(cè)后再進(jìn)行相關(guān)測(cè)算,，因此,，按照既有規(guī)定，各地有關(guān)部門的做法無(wú)可厚非,。

　　推動(dòng)更多“孤兒藥”進(jìn)入醫(yī)保目錄,，壓力有多大？人力資源和社會(huì)保障部發(fā)布的數(shù)據(jù)顯示,，我國(guó)2015年全年城鎮(zhèn)基本醫(yī)療保險(xiǎn)基金總收入11193億元,，支出9312億元，年末城鎮(zhèn)基本醫(yī)療統(tǒng)籌基金累計(jì)結(jié)存8114億元,，收入高于支出,，結(jié)余數(shù)約為10個(gè)月平均支付水平。2009年人社部,、財(cái)政部發(fā)布的《關(guān)于進(jìn)一步加強(qiáng)基本醫(yī)療保險(xiǎn)基金管理的指導(dǎo)意見》指出,，統(tǒng)籌地區(qū)城鎮(zhèn)職工基本醫(yī)療保險(xiǎn)統(tǒng)籌基金累計(jì)結(jié)余原則上應(yīng)控制在6—9個(gè)月平均支付水平。當(dāng)前結(jié)余數(shù)略高于原則范圍,，顯示出當(dāng)前我國(guó)醫(yī)�,；�金尚有較強(qiáng)支付能力,。

　　但是，也有不少擔(dān)憂的聲音出現(xiàn),。韓金祥認(rèn)為,，由于中國(guó)罕見疾病種類和人群眾多，進(jìn)口“孤兒藥”價(jià)格高昂,，如果大規(guī)模納入醫(yī)保,，很可能會(huì)逐漸影響到其他常見病、多發(fā)病患者的醫(yī)療支付,，“事實(shí)上這種情況已在歐洲顯現(xiàn)”,。同時(shí)，有專家認(rèn)為,，醫(yī)�,；�金較高的結(jié)余數(shù)掩蓋了各統(tǒng)籌地區(qū)存在的差異，在部分地區(qū),，結(jié)余數(shù)甚至已經(jīng)達(dá)到20個(gè)月以上的平均支付水平,，但同時(shí)很多地區(qū)則已入不敷出，各地情況大有不同,。

　　北京大學(xué)藥學(xué)院藥事管理和臨床藥學(xué)系主任史錄文表示,，由于全國(guó)各地存在醫(yī)療統(tǒng)籌水平和財(cái)政收入水平的差異，如果國(guó)家能夠出臺(tái)一個(gè)宏觀政策,，各地根據(jù)地區(qū)發(fā)病率和經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平等自身情況建設(shè)救助體系,，才是比較合適的救助體系建設(shè)方式。

　　事實(shí)上,，國(guó)內(nèi)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平較高的部分地區(qū)已經(jīng)開始逐步探索將更多罕見病納入醫(yī)療保障體系,。2016年，浙江省將包括漸凍癥,、戈謝病,、苯丙酮尿癥在內(nèi)的罕見病納入醫(yī)療保障體系。漸凍癥和苯丙酮尿癥的治療費(fèi)用每年為十幾萬(wàn)元,，戈謝病的治療藥物“思而贊”在國(guó)內(nèi)的購(gòu)買費(fèi)用則需每個(gè)患者每年至少200萬(wàn)元，且需終生服藥,，這些病種被納入醫(yī)保體系,，大大減輕了患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。據(jù)悉,，被納入保障范圍的罕見病患者,，將由基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn),、醫(yī)療救助,、財(cái)政專項(xiàng)資金等逐層分擔(dān)化解其合規(guī)醫(yī)療費(fèi)用。

　　但是在大部分地區(qū)，相比于患者需求,，救助體系建設(shè)進(jìn)展緩慢,，用藥難、用藥貴的現(xiàn)象十分突出,。在2016年兩會(huì)上,，孫兆奇建議在全國(guó)推廣浙江省的罕見病醫(yī)療保障體制，以減輕患者負(fù)擔(dān),，“很多患者及其家庭因病致貧,、因病返貧，成為我國(guó)特別貧困人口中不可忽視的一部分”,。

　　同時(shí),，有專家認(rèn)為，如果高價(jià)“孤兒藥”能夠更進(jìn)一步地納入各地醫(yī)保目錄,，減輕患者負(fù)擔(dān),，有助于“孤兒藥”獲取更大的市場(chǎng)，對(duì)國(guó)內(nèi)藥企的研發(fā)也是一種巨大的激勵(lì),。

　　上市期待“綠色通道”

　　按照規(guī)定,，在創(chuàng)新藥的專利保護(hù)期到期后，藥廠可生產(chǎn)仿制藥品,，但需進(jìn)行一致性評(píng)價(jià)等流程,，合格后方可上市。仿制藥的價(jià)格通常比創(chuàng)新藥低很多,，成為很多患者的替代選擇,。但是，記者調(diào)查發(fā)現(xiàn),，對(duì)于很多罕見病患者來(lái)說(shuō),，使用仿制型“孤兒藥”也面臨重重困難。這是因?yàn)樗幬锏纳鲜谐杀九c其他常規(guī)藥物沒有太大差別,，且仿制藥的低藥價(jià)也導(dǎo)致藥品利潤(rùn)較低,，難以覆蓋上市成本，抑制了企業(yè)推動(dòng)藥物上市的意愿,。

　　陶子是一名罕見病先天性腎上腺皮質(zhì)增生患兒的母親,，長(zhǎng)期以來(lái)，她都被曲折的買藥之路所困擾,。氫化可的松是當(dāng)前治療先天性腎上腺皮質(zhì)增生的必需藥物,，在國(guó)內(nèi)，上海上藥信誼藥廠有限公司也生產(chǎn)可替代藥物,，但是只有20毫克劑量的產(chǎn)品,。陶子介紹說(shuō)：“這個(gè)病對(duì)于用藥的劑量精準(zhǔn)度要求很高,，給小孩用藥一般是5毫克劑量，20毫克的藥品只能給成人用,，如果用藥不精準(zhǔn),，會(huì)導(dǎo)致很大副作用�,！倍�合適劑量的藥物只能在國(guó)外購(gòu)買,。陶子表示，她曾和國(guó)外藥企溝通,，對(duì)方表示,，因?yàn)樗幬锢麧?rùn)太低，無(wú)法覆蓋上市成本,，因此不想進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng),。她只能從國(guó)外代購(gòu)藥物，這給陶子帶來(lái)了很大的政策風(fēng)險(xiǎn),。

　　對(duì)此,，記者聯(lián)系了上藥信誼藥廠。上藥信誼表示,，如果公司獲得5毫克或10毫克規(guī)格醋酸氫化可的松片的生產(chǎn)批文,，且市場(chǎng)也有需求，公司也愿意適時(shí)組織生產(chǎn),，滿足病人的臨床需求,。然而，要獲得生產(chǎn)批文,，藥物的開發(fā)和審批周期較長(zhǎng),，前期投入成本很大，如果市場(chǎng)很小,，企業(yè)就不得不考慮經(jīng)營(yíng)負(fù)擔(dān)的問題,。

　　同樣的兩難還體現(xiàn)在“老藥新用”上。濤子是一名罕見病結(jié)節(jié)性硬化癥患者,，主要服用的藥物為仿制藥西羅莫司,。盡管療效明顯，但是西羅莫司的指定適應(yīng)證并不包含結(jié)節(jié)性硬化癥,，在這種情況下,，患者用藥都需要通過醫(yī)生申報(bào)的科研項(xiàng)目。此外,，北京、深圳等地一些醫(yī)院的�,？崎T診在通過倫理協(xié)會(huì)的試藥備案后,，也可以開藥,，但患者是以試藥者的身份而非患者的身份用藥，要跟醫(yī)生簽風(fēng)險(xiǎn)協(xié)議,，這讓患者的用藥流程十分復(fù)雜繁瑣,。

　　“我們希望能夠推進(jìn)‘老藥新用’，讓更多患者能用上這個(gè)藥,，因?yàn)樗鼉r(jià)格便宜,，患者可以負(fù)擔(dān)得起�,！睗�子告訴記者,，盡管國(guó)內(nèi)有4家藥企在生產(chǎn)西羅莫司，卻只有華北制藥表達(dá)了配合意愿,，其余的藥企態(tài)度消極,，“所以華北制藥也有很大顧慮，因?yàn)榧偃缢�花了很大成本推�?dòng)藥物增加適應(yīng)證以后,，其他藥企也都受益,，而其他藥企已經(jīng)進(jìn)入很多醫(yī)院，市場(chǎng)占有率更高”,。

　　障礙的一面是激勵(lì)機(jī)制欠缺,，另一面則是相關(guān)成本高昂。華北制藥相關(guān)人士焦金平表示,，根據(jù)當(dāng)前的政策,，要新增適應(yīng)證，一般需要3年左右的審批時(shí)間,，“企業(yè)需要負(fù)擔(dān)藥物費(fèi)用,、臨床治療費(fèi)用等，從資金和時(shí)間上來(lái)講,，都需要很大的成本,，算一下收支賬，其他企業(yè)也就不會(huì)有太多積極性”,。

　　按照有關(guān)規(guī)定,，新藥進(jìn)行臨床試驗(yàn)往往需要獲得足夠多的病例支持。由于罕見病往往缺少足夠的病例,，在罕見病藥物進(jìn)入市場(chǎng)前,，醫(yī)藥公司會(huì)提交“臨床試驗(yàn)豁免”或“樣本量減少”的申請(qǐng)，但是需要每次注冊(cè)新藥都進(jìn)行單獨(dú)提交,。賽諾菲集團(tuán)交流傳媒部祝家瑩表示,，當(dāng)前的審批方式會(huì)大大增加藥企的時(shí)間成本，“希望相關(guān)部門出臺(tái)明確的法規(guī),，以明確的原則規(guī)定罕見病藥品可以獲得免臨床,，或直接借鑒國(guó)外數(shù)據(jù),，并優(yōu)先進(jìn)行審評(píng)，而不需每次單獨(dú)申請(qǐng)”,。

　　事實(shí)上,，為推動(dòng)“孤兒藥”上市速度，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局出臺(tái)了一系列新藥審批改革文件,，提出針對(duì)罕見病患者等特殊群體用藥給予加快審評(píng),、優(yōu)先審評(píng)，但是實(shí)質(zhì)效果并不明顯,。黃如方認(rèn)為,，首先是因?yàn)檫@些政策缺乏細(xì)則，相關(guān)部門如何執(zhí)行并不明確,。此外,，我國(guó)罕見病用藥和常規(guī)藥物在同一審批渠道，缺少單獨(dú)審批路徑,，審批效率也就無(wú)從提高,。

　　（文中“陶子”和“濤子”都為化名）

　　病癥診治基礎(chǔ)

　　工作開始上路

　　推動(dòng)“孤兒藥”審批效率提高,，給予“孤兒藥”審批綠色渠道至關(guān)重要,。因此，如何認(rèn)定罕見病和“孤兒藥”,，也是影響政策的重要因素,。當(dāng)前，我國(guó)對(duì)于罕見病尚未有明確的官方定義,，世界各國(guó)則根據(jù)自身不同情況,，有著不同的定義。史錄文表示：“定義的不同,，涉及實(shí)施的相關(guān)政策和措施的對(duì)象不同,，因此如何定義罕見病，不但涉及發(fā)病率,，也是一個(gè)經(jīng)濟(jì)性問題,。”

　　在這個(gè)問題上,，上海市先行一步,。2016年2月份，上海市發(fā)布了《上海市主要罕見病名錄（2016年版）》,，56種疾病被納入其中,。國(guó)家有關(guān)部門也開始注意到這一問題，2015年12月，國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)組建了罕見病診療與保障專家委員會(huì),。國(guó)家衛(wèi)計(jì)委對(duì)《經(jīng)濟(jì)日?qǐng)?bào)》記者表示,，“目前，衛(wèi)計(jì)委依托專家委員會(huì)已經(jīng)開展了以下工作：一是啟動(dòng)第一批罕見病目錄的遴選,，按照‘有明確診斷的技術(shù)方法、有藥品治愈或明顯控制緩解癥狀,、社會(huì)反映比較突出’的原則,，制訂第一批罕見病病種遴選的標(biāo)準(zhǔn)和程序，并啟動(dòng)遴選工作,；二是開展罕見病藥品保障梳理和調(diào)查研究,，專家委員會(huì)已經(jīng)初步梳理我國(guó)罕見病藥品保障情況，開始調(diào)查我國(guó)罕見病診療和用藥現(xiàn)狀,，研究起草我國(guó)罕見病管理辦法,，為提高診療和保障水平提出意見建議。下一步專家委員會(huì)將依據(jù)職責(zé),，研究罕見病定義和病種范圍”,。

　　同時(shí)，有專家認(rèn)為,，加快“孤兒藥”審評(píng)審批,，需有非常詳細(xì)的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)支撐，以確保藥品的安全性和有效性,，這恰恰也是我國(guó)“孤兒藥”研發(fā)的短板,，當(dāng)前，我國(guó)流行病學(xué)數(shù)據(jù)失真嚴(yán)重,、研究薄弱,。因此有專家不斷倡導(dǎo)并推廣罕見病患者登記制度，以幫助建立罕見病數(shù)據(jù)庫(kù),�,！敖�立��(shù)據(jù)庫(kù)可以補(bǔ)充流行病學(xué)數(shù)據(jù)的匱乏，完善‘孤兒藥’的科學(xué)基礎(chǔ)和核心知識(shí),，也可以為藥物研發(fā)提供量化的數(shù)據(jù)支撐,，使得藥企在藥物設(shè)計(jì)方面更加合理化�,！秉S如方說(shuō),。

　　受此啟發(fā)，國(guó)內(nèi)眾多的罕見病組織也開始收集各種罕見病相關(guān)數(shù)據(jù),，包括罕見病患者的分布和診治信息,，“孤兒藥”研發(fā)、生產(chǎn)和銷售信息,，以及“孤兒藥”的劑量,、臨床使用信息等,，以期將來(lái)促進(jìn)“孤兒藥”臨床試驗(yàn)的有效開展。而山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)等省級(jí)罕見病機(jī)構(gòu)也正在組織進(jìn)行全國(guó)范圍內(nèi)的罕見疾病摸底調(diào)查等基礎(chǔ)研究,，并得到了國(guó)家科技支撐計(jì)劃的資金支持,。（經(jīng)濟(jì)日?qǐng)?bào)記者 袁 勇 實(shí)習(xí)生 續(xù)夢(mèng)婷）