新華社專特稿（袁原）美國(guó)男嬰KJ·馬爾登患有因基因變異導(dǎo)致的罕見病,，自今年2月以來(lái)接受了據(jù)稱為世界首例的定制基因編輯療法,，目前效果良好,。

　　美國(guó)《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》15日刊發(fā)研究報(bào)告介紹馬爾登的治療情況,，稱這一病例為其他罕見病尋求基因療法帶來(lái)希望,。

　　據(jù)美聯(lián)社報(bào)道,，目前9個(gè)半月大的馬爾登來(lái)自賓夕法尼亞州,，出生不久即確診患有氨甲酰磷酸合成酶1型（CPS1）缺乏癥。這種罕見病由基因突變導(dǎo)致,，患兒肝臟代謝蛋白質(zhì)能力有缺陷,，使氨在血液中大量存積并產(chǎn)生毒性。其死亡率較高,，通常只有肝臟移植才能治療,。據(jù)估計(jì)，全球平均每百萬(wàn)嬰兒中有一個(gè)患這一罕見病,。

　　馬爾登的母親妮科爾說,，在網(wǎng)上查詢這種疾病，得到的搜索結(jié)果“要么關(guān)于死亡率,，要么關(guān)于肝臟移植”,。她和丈夫權(quán)衡之后,，決定接受美國(guó)費(fèi)城兒童醫(yī)院醫(yī)生的建議，嘗試定制基因編輯療法,。

　　隨后6個(gè)月內(nèi),，治療團(tuán)隊(duì)為馬爾登度身定制了一種基因療法，他們并非簡(jiǎn)單地去除馬爾登的突變基因,，而是通過CRISPR基因編輯技術(shù)修正突變基因,。

　　今年2月，馬爾登接受基因療法的首次靜脈滴注,。隨著含有脂質(zhì)納米粒的藥液進(jìn)入體內(nèi)并被肝臟細(xì)胞吸收,，脂質(zhì)納米粒包裹的“分子剪刀”被釋放，開始修正馬爾登的突變基因,。研究人員回憶說,，當(dāng)時(shí)醫(yī)療團(tuán)隊(duì)忙忙碌碌，大家難掩激動(dòng)之情,，而馬爾登一直在沉睡,。他在3月和4月又接受了兩次滴注。

　　此前因?yàn)檫@種疾病,，馬爾登不能攝入太多蛋白質(zhì),，一場(chǎng)小感冒就能讓他的身體不堪重負(fù)。如今,，他已能夠進(jìn)食蛋白質(zhì)較豐富的飲食,，患感冒后能很快恢復(fù)，吃的藥也少多了,。

　　研究報(bào)告作者之一,、賓夕法尼亞大學(xué)基因編輯專家基蘭·穆蘇努魯說，對(duì)馬爾登的治療是基因編輯技術(shù)應(yīng)用于治療各種罕見病邁出的第一步,。研究人員說,，馬爾登接受治療僅幾個(gè)月，后續(xù)仍需持續(xù)觀察數(shù)年才能對(duì)治療效果下結(jié)論,。

　　據(jù)美聯(lián)社報(bào)道,，全世界約有3.5億罕見病患者，其中大部分是基因突變所致,。

　　2012年,，CRISPR基因編輯技術(shù)出現(xiàn)。該技術(shù)能較為精確且簡(jiǎn)便地對(duì)基因進(jìn)行編輯改造,，具有高效,、便捷、成本低等優(yōu)勢(shì),，于2020年獲諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng),。目前,，這項(xiàng)技術(shù)在經(jīng)歷一段時(shí)間的發(fā)展和沉淀后,，已在眼部遺傳病等部分領(lǐng)域進(jìn)入臨床應(yīng)用,。